Genas
NALCN
sodium leak channel, non-selective
- HGNC 19082↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000102452↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 259232↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 13q32.3-q33.1
- Koordinatės
- Chromosoma 13: 101 053 776–101 416 508 (GRCh38)
- Eksonai
- 44 eksonų per 362,7 kb
- Baltymas
- 1 738 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- bA430M15.1, CanIon
- Ankstesni simboliai
- VGCNL1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000251127.11NM_052867.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nalcn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite NALCN ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito NALCN geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas NALCN
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7 kb iš 362,7 kb geno; 5 217 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: NALCN
85
vietos geno NALCN sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 362,7 kb geno NALCN, įskaitant intronus, o ne tik 7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su NALCN
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NALCN, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad nostril
- Drooling
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Short columella
- Short nose
Rodyti dar 25 savybių
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Deep laugh lines
- Dimple chin
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
- Full cheeks
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Chin with H-shaped crease
- High palate
- Narrow face
- Pursed lips
- Broad forehead
- Broad head shape
- Eye folds
- Smooth philtrum
- Big calvaria
- Slender nose
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide mouth
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NALCN genas: sodium leak channel, non-selective. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nalcn
Dante Labs. NALCN genas: sodium leak channel, non-selective [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nalcn
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites