TMEM231

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

• Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

  • Autosominis recesyvinis

    Džoberto sindromas (JS) ir susiję sutrikimai (JSRD) – tai vystymosi vėlavimo / kelių įgimtų anomalijų sindromų grupė, kurios privalomas požymis yra „krūminio danties ženklas“ (MTS) – sudėtinga vidurinių smegenų ir užpakalinių smegenų malformacija, atpažįstama smegenų vaizdiniais tyrimais. MTS pasižymi smegenėlių kirmino hipodisplazija, viršutinių smegenėlių kojelių sustorėjimu ir netinkama jų orientacija bei nenormaliai giliu tarpkojiniu duobe.

    • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
  • Džubero sindromas

    Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

    • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

• Meckelio sindromas

  • Autosominis recesyvinis

    Retas, mirtinas, genetinis, kelių įgimtų anomalijų sutrikimas, kuriam būdinga trijų požymių grupė: smegenų išsivystymo sutrikimas, daugiausia pakaušinė encefalocelė, dideli policistiniai inkstai ir polidaktilija, taip pat su tuo susijusios anomalijos, kurios gali apimti lūpos ir gomurio plyšį, širdies ir lytinių organų anomalijas, centrinės nervų sistemos (CNS) išsivystymo sutrikimus, kepenų fibrozę ir kaulų displaziją.

    • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

• Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

  • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

    Vienas iš 57 su juo susijusių genų

    Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

    • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Ką duoda žinojimas

    Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Kaip išdėstytas TMEM231

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 19,5 kb geno; 951 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TMEM231

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

• MKS1MKS transition zone complex subunit 1Turi 4 bendrų būklių
• TMEM67transmembrane protein 67Turi 4 bendrų būklių
• AHI1Abelson helper integration site 1Turi 3 bendrų būklių
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ATuri 3 bendrų būklių
• CEP290centrosomal protein 290Turi 3 bendrų būklių
• CEP41centrosomal protein 41Turi 3 bendrų būklių
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Turi 3 bendrų būklių
• KIAA0586KIAA0586Turi 3 bendrų būklių
• TMEM138transmembrane protein 138Turi 3 bendrų būklių
• TMEM216transmembrane protein 216Turi 3 bendrų būklių
• TMEM237transmembrane protein 237Turi 3 bendrų būklių
• B9D1B9 domain containing 1Turi 2 bendrų būklių

Savybės, susijusios su TMEM231

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TMEM231, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

• HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
• MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
• GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
• ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
• ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
• Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
• Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį