Genas
ATR
ATR checkpoint kinase
- HGNC 882↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000175054↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 545↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q23
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 142 449 235–142 578 733 (GRCh38)
- Eksonai
- 47 eksonų per 129,5 kb
- Baltymas
- 2 644 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FRP1, SCKL, SCKL1, MEC1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000350721.9NM_001184.4
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atr.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite ATR ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ATR geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ATR
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 8,2 kb iš 129,5 kb geno; 7 935 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: ATR
17
vietos geno ATR sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 129,5 kb geno ATR, įskaitant intronus, o ne tik 8,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ATR
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATR, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
Rodyti dar 15 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ATR genas: ATR checkpoint kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atr
Dante Labs. ATR genas: ATR checkpoint kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atr
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites