Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GJA8

gap junction protein alpha 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q21.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 147 902 795–147 909 269 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 6,5 kb
Baltymas
433 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CX50
Ankstesni simboliai
CAE1, CZP1, CAE
MANE Select transkriptas
ENST00000369235.2NM_005267.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito GJA8 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas GJA8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra GJA8. GJA8 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 147 406 032 iki 148 406 031.Chromosoma 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbBCL9: 147 541 337–147 626 226, tiesioginė grandinėBCL9: 147 611 590–147 611 796, tiesioginė grandinėACP6: 147 629 652–147 670 541, atvirkštinė grandinėACP6GJA5: 147 755 804–147 773 390, atvirkštinė grandinėGJA5GJA8: 147 902 795–147 909 269, tiesioginė grandinėGJA8GPHRB: 147 928 322–147 993 850, tiesioginė grandinėGPHRBNBPF11: 148 100 201–148 152 342, atvirkštinė grandinėNBPF11GJA8 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 38 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 147 902 795–147 902 861, 67 baziųEksonas 2: 147 907 945–147 909 269, 1 325 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 6,5 kb geno; 1 302 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GJA8

38

GJA8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,5 kb GJA8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GJA8 genas: gap junction protein alpha 8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gja8

Vancouver

Dante Labs. GJA8 genas: gap junction protein alpha 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gja8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test