Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DMPK

DM1 protein kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.32
Koordinatės
Chromosoma 19: 45 769 717–45 782 490 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 12,8 kb
Baltymas
629 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
DMK, DM1PK, MDPK, MT-PK
Ankstesni simboliai
DM1, DM
MANE Select transkriptas
ENST00000291270.9NM_004409.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Miotoninė distrofija

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima progresuojanti raumenų liga. Jai būdingas raumenų nykimas ir hipotonija, katarakta, širdies laidumo sutrikimai ir endokrininės sistemos pažeidimai.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Mekiletinas miotonijai gydyti; širdies stimuliatorius / ICD laidumo sutrikimams; neinvazinė ventiliacija kvėpavimo nepakankamumui; kasmetinė širdies ir plaučių stebėsena; tam tikrų anestetikų vengimas

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas DMPK

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra DMPK. DMPK ir dar 35 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 45 276 104 iki 46 276 103.Chromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45 079 288–45 305 284, tiesioginė grandinėMARK4CKM: 45 306 411–45 323 372, atvirkštinė grandinėCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, tiesioginė grandinėKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, atvirkštinė grandinėERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, atvirkštinė grandinėPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, tiesioginė grandinėPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, atvirkštinė grandinėERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, tiesioginė grandinėFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, atvirkštinė grandinėRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, tiesioginė grandinėPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, tiesioginė grandinėVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, atvirkštinė grandinėOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, atvirkštinė grandinėGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, atvirkštinė grandinėEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, tiesioginė grandinėGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, atvirkštinė grandinėSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, tiesioginė grandinėQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, atvirkštinė grandinėFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, tiesioginė grandinėSIX5: 45 764 767–45 769 252, atvirkštinė grandinėSIX5DMPK: 45 769 717–45 782 490, atvirkštinė grandinėDMPK: 45 779 437–45 785 973, atvirkštinė grandinėDMWD: 45 782 944–45 792 949, atvirkštinė grandinėDMWDRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, atvirkštinė grandinėSYMPK: 45 815 410–45 866 862, atvirkštinė grandinėSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, tiesioginė grandinėFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, atvirkštinė grandinėIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, atvirkštinė grandinėMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, atvirkštinė grandinėNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, atvirkštinė grandinėNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, tiesioginė grandinėCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, atvirkštinė grandinėPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, atvirkštinė grandinėIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, tiesioginė grandinėIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, atvirkštinė grandinėIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, tiesioginė grandinėIGFL1DMPK diagrama: 15 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 15: 45 769 717–45 770 640, 924 baziųEksonas 14: 45 770 971–45 771 060, 90 baziųEksonas 13: 45 771 350–45 771 396, 47 baziųEksonas 12: 45 771 568–45 771 665, 98 baziųEksonas 11: 45 771 771–45 771 928, 158 baziųEksonas 10: 45 772 641–45 772 752, 112 baziųEksonas 9: 45 774 949–45 775 034, 86 baziųEksonas 8: 45 777 327–45 777 590, 264 baziųEksonas 7: 45 777 667–45 777 873, 207 baziųEksonas 6: 45 778 127–45 778 220, 94 baziųEksonas 5: 45 778 493–45 778 641, 149 baziųEksonas 4: 45 779 264–45 779 359, 96 baziųEksonas 3: 45 779 439–45 779 522, 84 baziųEksonas 2: 45 779 778–45 779 869, 92 baziųEksonas 1: 45 782 193–45 782 490, 298 bazių15141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 12,8 kb geno; 1 890 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DMPK

1

DMPK geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,8 kb DMPK geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DMPK genas: DM1 protein kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dmpk

Vancouver

Dante Labs. DMPK genas: DM1 protein kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dmpk

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test