Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GJA5

gap junction protein alpha 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q21.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 147 756 199–147 760 602 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 4,4 kb
Baltymas
358 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
CX40
MANE Select transkriptas
ENST00000579774.3NM_181703.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Šeimyninė prieširdžių virpėjimas

    • Autosominis dominantinis

      Šeimose paveldimas prieširdžių virpėjimas, susijęs su tokių genų kaip KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA ir SCN5A pakitimais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie tai padeda laiku atlikti artimųjų EKG tyrimus ir laiku aptarti insulto prevencijos galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas GJA5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra GJA5. GJA5 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 147 258 401 iki 148 258 400.Chromosoma 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,4 Mb147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 MbCHD1L: 147 242 643–147 295 767, tiesioginė grandinėCHD1LBCL9: 147 541 337–147 626 226, tiesioginė grandinėBCL9: 147 611 590–147 611 796, tiesioginė grandinėACP6: 147 629 652–147 670 541, atvirkštinė grandinėACP6GJA5: 147 756 199–147 760 602, atvirkštinė grandinėGJA5GJA8: 147 902 795–147 909 269, tiesioginė grandinėGJA8GPHRB: 147 928 322–147 993 850, tiesioginė grandinėGPHRBNBPF11: 148 100 201–148 152 342, atvirkštinė grandinėNBPF11GJA5 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 147 756 199–147 759 271, 3 073 baziųEksonas 1: 147 760 499–147 760 602, 104 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 4,4 kb geno; 1 077 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GJA5

2

GJA5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,4 kb GJA5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GJA5 genas: gap junction protein alpha 5. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gja5

Vancouver

Dante Labs. GJA5 genas: gap junction protein alpha 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gja5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test