Genas
PTPMT1
protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1
- HGNC 26965↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000110536↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 114971↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11p11.2
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 47 565 599–47 573 461 (GRCh38)
- Eksonai
- 4 eksonų per 7,9 kb
- Baltymas
- 201 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- PLIP, DUSP23, MOSP
- MANE Select transkriptas
- ENST00000326674.10NM_175732.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite PTPMT1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PTPMT1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas PTPMT1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,5 kb iš 7,9 kb geno; 606 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su PTPMT1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PTPMT1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed speech and language development
- Encephalopathy
- Generalized-onset seizure
- Inability to walk
- Motor delay
- Poor eye contact
Rodyti dar 14 savybių
- Tetraparesis
- Typical absence seizure
- Bulbar signs
- Mild global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of developmental milestones
- Thin corpus callosum
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Deep cerebral white matter hyperintensities
- Hypoplasia of the pons
- Periventricular white matter hyperintensities
- Severe global developmental delay
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PTPMT1 genas: protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ptpmt1
Dante Labs. PTPMT1 genas: protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ptpmt1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites