Genas
BORCS8
BLOC-1 related complex subunit 8
- HGNC 37247↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000254901↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 729991↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19p13.11
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 19 176 906–19 192 152 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 15,2 kb
- Baltymas
- 119 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- MEF2BNB
- MANE Select transkriptas
- ENST00000462790.8NM_001145784.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite BORCS8 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito BORCS8 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas BORCS8
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1 kb iš 15,2 kb geno; 360 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito BORCS8
1
BORCS8 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,2 kb BORCS8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su BORCS8
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti BORCS8, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Development of small head that was not present at birth
- Enlarged cisterna magna
- Full upper lip
- Highly arched eyebrow
- Broad nasal tip
- Bulbous nose
- Full lips
- Full lower lip
Rodyti dar 25 savybių
- Long face
- Monobrow
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Weakness of facial musculature
- Broad chin
- Coarse facial features
- Decreased facial muscle tone
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Flared nostrils
- High frontal hairline
- Long eyelashes
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow face
- Prominent brow
- Prominent nasal bridge
- Protruding tongue
- Sparse scalp hair
- Tall chin
- Tented mouth
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
Rodyti dar 16 savybių
- Generalized tonic seizure
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Impaired use of nonverbal behaviors
- Inability to walk by childhood/adolescence
- IQ less than 20
- Myoclonic seizure
- Paralysis
- Seizure affecting one half of brain
- T2 hypointense thalamus
- Thin corpus callosum
- Dystonia
- Epilepsy
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Optic nerve glioma
Abnormality of limbs
- Absent knee jerk reflex
- Finger joint contracture
- Knee contracture
- Broad thumb
- Foot crease
- Long fingers
- Long toe
- Overlapping toe
Rodyti dar 1 savybę
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Muscle weakness
- Appendicular hypotonia
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Osteoporosis
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). BORCS8 genas: BLOC-1 related complex subunit 8. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/borcs8
Dante Labs. BORCS8 genas: BLOC-1 related complex subunit 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/borcs8
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites