Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GABRA5

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q12
Koordinatės
Chromosoma 15: 26 867 062–26 949 208 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 82,1 kb
Baltymas
462 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000335625.10NM_000810.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas GABRA5

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra GABRA5. GABRA5 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 26 408 135 iki 27 408 134.Chromosoma 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbGABRB3: 26 543 552–26 939 539, atvirkštinė grandinėGABRB3GABRA5: 26 867 062–26 949 208, tiesioginė grandinėGABRA5GABRG3: 26 971 060–27 541 984, tiesioginė grandinėGABRG3GABRA5 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 26 867 062–26 867 111, 50 baziųEksonas 2: 26 868 729–26 868 793, 65 baziųEksonas 3: 26 869 175–26 869 334, 160 baziųEksonas 4: 26 880 846–26 880 967, 122 baziųEksonas 5: 26 883 166–26 883 233, 68 baziųEksonas 6: 26 883 337–26 883 557, 221 bazėEksonas 7: 26 914 803–26 914 885, 83 baziųEksonas 8: 26 937 185–26 937 328, 144 baziųEksonas 9: 26 939 925–26 940 077, 153 baziųEksonas 10: 26 943 215–26 943 426, 212 baziųEksonas 11: 26 947 934–26 949 208, 1 275 bazių1246810115′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,6 kb iš 82,1 kb geno; 1 389 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito GABRA5

    2

    GABRA5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 82,1 kb GABRA5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GABRA5 genas: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gabra5

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA5 genas: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gabra5

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test