Genas
QARS1
glutaminyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 9751↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000172053↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5859↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3p21.31
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 49 095 932–49 104 757 (GRCh38)
- Eksonai
- 24 eksonų per 8,8 kb
- Baltymas
- 775 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- QARS
- MANE Select transkriptas
- ENST00000306125.12NM_005051.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite QARS1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito QARS1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas QARS1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,4 kb iš 8,8 kb geno; 2 328 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito QARS1
67
QARS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,8 kb QARS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su QARS1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti QARS1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Profound global developmental delay
- Increased reflexes
- Repeated seizures without recovery between them
- Cerebellar vermis atrophy
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebrum
- Simplified gyral pattern
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). QARS1 genas: glutaminyl-tRNA synthetase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/qars1
Dante Labs. QARS1 genas: glutaminyl-tRNA synthetase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/qars1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites