Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RMND1

required for meiotic nuclear division 1 homolog

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q25.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 151 404 762–151 452 126 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 47,4 kb
Baltymas
449 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
bA351K16.3, FLJ20627, RMD1
Ankstesni simboliai
C6orf96
MANE Select transkriptas
ENST00000444024.3NM_017909.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas RMND1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra RMND1. RMND1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 150 928 444 iki 151 928 443.Chromosoma 66q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbMTHFD1L: 150 865 419–151 101 889, tiesioginė grandinėMTHFD1LAKAP12: 151 239 913–151 358 563, tiesioginė grandinėAKAP12ZBTB2: 151 364 105–151 391 700, atvirkštinė grandinėZBTB2RMND1: 151 404 762–151 452 126, atvirkštinė grandinėRMND1DCPH1: 151 452 258–151 489 098, tiesioginė grandinėDCPH1CCDC170: 151 493 754–151 621 193, tiesioginė grandinėCCDC170ESR1: 151 651 284–152 129 619, tiesioginė grandinėESR1RMND1 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 151 404 762–151 405 267, 506 baziųEksonas 11: 151 405 720–151 405 836, 117 baziųEksonas 10: 151 417 279–151 417 399, 121 bazėEksonas 9: 151 421 245–151 421 321, 77 baziųEksonas 8: 151 422 541–151 422 605, 65 baziųEksonas 7: 151 423 525–151 423 631, 107 baziųEksonas 6: 151 427 482–151 427 582, 101 bazėEksonas 5: 151 430 138–151 430 177, 40 baziųEksonas 4: 151 433 155–151 433 230, 76 baziųEksonas 3: 151 436 446–151 436 554, 109 baziųEksonas 2: 151 445 308–151 445 825, 518 baziųEksonas 1: 151 452 016–151 452 126, 111 bazių1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 47,4 kb geno; 1 350 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RMND1

29

RMND1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 11 (38 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (11 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 47,4 kb RMND1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RMND1 genas: required for meiotic nuclear division 1 homolog. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rmnd1

Vancouver

Dante Labs. RMND1 genas: required for meiotic nuclear division 1 homolog [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rmnd1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test