Genas
TBCD
tubulin folding cofactor D
- HGNC 11581↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000141556↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6904↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q25.3
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 82 752 065–82 945 914 (GRCh38)
- Eksonai
- 39 eksonų per 193,9 kb
- Baltymas
- 1 192 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000355528.9NM_005993.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TBCD ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TBCD geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas TBCD
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,2 kb iš 193,9 kb geno; 3 579 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TBCD
28
TBCD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 193,9 kb TBCD geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su TBCD
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TBCD, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
Rodyti dar 26 savybių
- Ataxia
- Cerebral hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Paralysis of all four limbs
- Poor speech
- Absent reflexes
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cataplexy
- CNS hypomyelination
- Epileptic spasm
- IQ between 34 and 49
- Muscle twitch
- Ventriculomegaly
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Motor axonal neuropathy
- Repetitive movements
- Diffuse cerebral atrophy
- Encephalopathy
- Gliosis
- Loss of brain cells
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TBCD genas: tubulin folding cofactor D. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tbcd
Dante Labs. TBCD genas: tubulin folding cofactor D [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tbcd
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites