Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SMPD4

sphingomyelin phosphodiesterase 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q21.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 130 151 408–130 181 602 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 30,2 kb
Baltymas
827 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ20297, FLJ20756, nSMase-3, KIAA1418, NSMASE3, NET13
MANE Select transkriptas
ENST00000680298.1NM_017951.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SMPD4 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas SMPD4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SMPD4. SMPD4 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 129 666 505 iki 130 666 504.Chromosoma 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 MbRAB6C: 129 979 666–129 982 738, tiesioginė grandinėRAB6CPOTEF: 130 073 535–130 129 371, atvirkštinė grandinėPOTEFCCDC74B: 130 139 287–130 145 134, atvirkštinė grandinėCCDC74BSMPD4: 130 151 408–130 181 602, atvirkštinė grandinėSMPD4MZT2B: 130 181 737–130 190 729, tiesioginė grandinėMZT2BTUBA3E: 130 191 743–130 198 461, atvirkštinė grandinėTUBA3EVMA22: 130 337 922–130 342 699, atvirkštinė grandinėVMA22IMP4: 130 342 403–130 348 550, tiesioginė grandinėIMP4PTPN18: 130 356 026–130 375 409, tiesioginė grandinėPTPN18POTEI: 130 459 455–130 509 707, atvirkštinė grandinėPOTEICFC1B: 130 521 197–130 528 604, tiesioginė grandinėCFC1BCFC1: 130 592 165–130 599 575, atvirkštinė grandinėCFC1POTEJ: 130 611 440–130 658 037, tiesioginė grandinėPOTEJSMPD4 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 20: 130 151 408–130 152 884, 1 477 baziųEksonas 19: 130 153 043–130 153 171, 129 baziųEksonas 18: 130 153 319–130 153 450, 132 baziųEksonas 17: 130 153 702–130 153 935, 234 baziųEksonas 16: 130 154 277–130 154 482, 206 baziųEksonas 15: 130 155 096–130 155 259, 164 baziųEksonas 14: 130 156 035–130 156 135, 101 bazėEksonas 13: 130 156 585–130 156 675, 91 bazėEksonas 12: 130 157 251–130 157 396, 146 baziųEksonas 11: 130 161 186–130 161 272, 87 baziųEksonas 10: 130 164 374–130 164 445, 72 baziųEksonas 9: 130 167 458–130 167 590, 133 baziųEksonas 8: 130 172 349–130 172 500, 152 baziųEksonas 7: 130 172 625–130 172 677, 53 baziųEksonas 6: 130 172 787–130 172 895, 109 baziųEksonas 5: 130 173 279–130 173 354, 76 baziųEksonas 4: 130 173 514–130 173 656, 143 baziųEksonas 3: 130 174 914–130 175 000, 87 baziųEksonas 2: 130 176 554–130 176 637, 84 baziųEksonas 1: 130 181 530–130 181 602, 73 bazių201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 30,2 kb geno; 2 484 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SMPD4

25

SMPD4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 25 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (9 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (25 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 30,2 kb SMPD4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SMPD4 genas: sphingomyelin phosphodiesterase 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smpd4

Vancouver

Dante Labs. SMPD4 genas: sphingomyelin phosphodiesterase 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smpd4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test