Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q14.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 78 435 968–78 574 864 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 138,9 kb
Baltymas
477 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ23441, SLM5
Ankstesni simboliai
DFNB94
MANE Select transkriptas
ENST00000281038.10NM_024678.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas NARS2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra NARS2. NARS2 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 78 005 416 iki 79 005 415.Chromosoma 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2578,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbKCTD14: 78 015 715–78 046 191, atvirkštinė grandinėKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, atvirkštinė grandinėNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, tiesioginė grandinėTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 081 871, atvirkštinė grandinėNDUFC2ALG8: 78 095 244–78 139 660, atvirkštinė grandinėALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, atvirkštinė grandinėKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, tiesioginė grandinėUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, atvirkštinė grandinėGAB2NARS2: 78 435 968–78 574 864, atvirkštinė grandinėNARS2TENM4: 78 652 829–79 441 030, atvirkštinė grandinėTENM4NARS2 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 14: 78 435 968–78 436 814, 847 baziųEksonas 13: 78 441 091–78 441 117, 27 baziųEksonas 12: 78 443 661–78 443 758, 98 baziųEksonas 11: 78 465 876–78 466 013, 138 baziųEksonas 10: 78 469 247–78 469 313, 67 baziųEksonas 9: 78 478 438–78 478 475, 38 baziųEksonas 8: 78 478 585–78 478 683, 99 baziųEksonas 7: 78 493 063–78 493 195, 133 baziųEksonas 6: 78 528 842–78 528 936, 95 baziųEksonas 5: 78 559 539–78 559 619, 81 bazėEksonas 4: 78 566 132–78 566 272, 141 bazėEksonas 3: 78 568 632–78 568 752, 121 bazėEksonas 2: 78 571 335–78 571 444, 110 baziųEksonas 1: 78 574 348–78 574 864, 517 bazių141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 138,9 kb geno; 1 434 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NARS2

18

NARS2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 138,9 kb NARS2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NARS2 genas: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nars2

Vancouver

Dante Labs. NARS2 genas: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nars2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test