Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GABRA2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p12
Koordinatės
Chromosoma 4: 46 243 548–46 390 128 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 146,6 kb
Baltymas
451 aminorūgštis
MANE Select transkriptas
ENST00000381620.9NM_000807.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas GABRA2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra GABRA2. GABRA2 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 45 816 838 iki 46 816 837.Chromosoma 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.246 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbGABRG1: 46 035 769–46 124 089, atvirkštinė grandinėGABRG1GABRA2: 46 243 548–46 390 128, atvirkštinė grandinėGABRA2COX7B2: 46 734 823–46 909 254, atvirkštinė grandinėCOX7B2GABRA2 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 46 243 548–46 250 604, 7 057 baziųEksonas 9: 46 261 926–46 262 128, 203 baziųEksonas 8: 46 303 460–46 303 612, 153 baziųEksonas 7: 46 305 568–46 305 711, 144 baziųEksonas 6: 46 310 173–46 310 255, 83 baziųEksonas 5: 46 312 496–46 312 716, 221 bazėEksonas 4: 46 332 615–46 332 682, 68 baziųEksonas 3: 46 386 074–46 386 189, 116 baziųEksonas 2: 46 388 636–46 388 716, 81 bazėEksonas 1: 46 389 735–46 390 128, 394 bazių10515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 8,5 kb iš 146,6 kb geno; 1 356 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito GABRA2

    10

    GABRA2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 146,6 kb GABRA2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GABRA2 genas: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gabra2

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA2 genas: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gabra2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test