Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MTHFS

methenyltetrahydrofolate synthetase

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q25.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 79 843 547–79 897 014 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 53,5 kb
Baltymas
203 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HsT19268
MANE Select transkriptas
ENST00000258874.4NM_006441.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

      • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

        Vienas iš 80 su juo susijusių genų

        Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

    Kaip išdėstytas MTHFS

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra MTHFS. MTHFS ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 79 370 281 iki 80 370 280.Chromosoma 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.379,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 MbTMED3: 79 219 934–79 427 432, tiesioginė grandinėTMED3MINAR1: 79 431 003–79 472 304, tiesioginė grandinėMINAR1MTHFS: 79 843 547–79 897 014, atvirkštinė grandinėMTHFSST20-MTHFS: 79 845 150–79 923 754, atvirkštinė grandinėST20-MTHFSBCL2A1: 79 960 892–79 971 243, atvirkštinė grandinėBCL2A1ZFAND6: 80 058 894–80 140 292, tiesioginė grandinėZFAND6FAH: 80 152 292–80 186 990, tiesioginė grandinėFAHCTXND1: 80 195 481–80 252 268, atvirkštinė grandinėCTXND1MTHFS diagrama: 3 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 79 843 547–79 845 442, 1 896 baziųEksonas 2: 79 889 093–79 889 354, 262 baziųEksonas 1: 79 896 872–79 897 014, 143 bazių3215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,3 kb iš 53,5 kb geno; 612 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito MTHFS

    4

    MTHFS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 53,5 kb MTHFS geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). MTHFS genas: methenyltetrahydrofolate synthetase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mthfs

    Vancouver

    Dante Labs. MTHFS genas: methenyltetrahydrofolate synthetase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mthfs

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test