Genas
NOP10
NOP10 ribonucleoprotein
- HGNC 14378↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000182117↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55505↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 15q14
- Koordinatės
- Chromosoma 15: 34 341 719–34 343 136 (GRCh38)
- Eksonai
- 2 eksonų per 1,4 kb
- Baltymas
- 64 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- NOP10P, MGC70651
- Ankstesni simboliai
- NOLA3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000328848.6NM_018648.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite NOP10 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Įgimta diskeratozė
Įgimta diskeratozė (DC) – reta ektodermos displazija, dažnai pasireiškianti klasikine trijų požymių trejybe: nagų displazija, odos pigmentiniais pokyčiais ir burnos leukoplakija, kuri siejama su dideliu kaulių čiulpų nepakankamumo (BMF) ir vėžio rizika.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas NOP10
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,5 kb iš 1,4 kb geno; 195 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito NOP10
1
NOP10 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,4 kb NOP10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,5 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorTuri 1 bendrą būklę
- CTC1CST telomere replication complex component 1Turi 1 bendrą būklę
- DCLRE1BDNA cross-link repair 1BTuri 1 bendrą būklę
- DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Turi 1 bendrą būklę
- NHP2NHP2 ribonucleoproteinTuri 1 bendrą būklę
- NPM1nucleophosmin 1Turi 1 bendrą būklę
- PARNpoly(A)-specific ribonucleaseTuri 1 bendrą būklę
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Turi 1 bendrą būklę
- TERCtelomerase RNA componentTuri 1 bendrą būklę
- TERTtelomerase reverse transcriptaseTuri 1 bendrą būklę
- TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Turi 1 bendrą būklę
- WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su NOP10
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NOP10, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of neutrophils
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of coagulation
- Aplastic anemia
- Bone marrow failure
- Low blood cell count
- Blood cancer
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NOP10 genas: NOP10 ribonucleoprotein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nop10
Dante Labs. NOP10 genas: NOP10 ribonucleoprotein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nop10
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites