Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NKX6-2

NK6 homeobox 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q26.3
Koordinatės
Chromosoma 10: 132 783 181–132 786 147 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 3 kb
Baltymas
277 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NKX6B, GTX, NKX6.1
MANE Select transkriptas
ENST00000368592.8NM_177400.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

      • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

        Vienas iš 80 su juo susijusių genų

        Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

    Kaip išdėstytas NKX6-2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra NKX6-2. NKX6-2 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 132 284 664 iki 133 284 663.Chromosoma 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbSTK32C: 132 207 483–132 331 894, atvirkštinė grandinėSTK32CLRRC27: 132 332 107–132 381 508, tiesioginė grandinėLRRC27PWWP2B: 132 396 390–132 417 863, tiesioginė grandinėPWWP2BINPP5A: 132 537 766–132 783 480, tiesioginė grandinėINPP5ANKX6-2: 132 783 181–132 786 147, atvirkštinė grandinėNKX6-2CFAP46: 132 806 494–132 942 823, atvirkštinė grandinėCFAP46ADGRA1: 133 087 814–133 131 675, tiesioginė grandinėADGRA1KNDC1: 133 159 991–133 226 412, tiesioginė grandinėKNDC1UTF1: 133 229 352–133 231 558, tiesioginė grandinėUTF1VENTX: 133 235 769–133 241 929, tiesioginė grandinėVENTXADAM8: 133 262 416–133 276 909, atvirkštinė grandinėADAM8TUBGCP2: 133 278 635–133 318 823, atvirkštinė grandinėTUBGCP2NKX6-2 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 132 783 181–132 785 170, 1 990 baziųEksonas 2: 132 785 280–132 785 452, 173 baziųEksonas 1: 132 785 543–132 786 147, 605 bazių3215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,8 kb iš 3 kb geno; 834 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NKX6-2

    10

    NKX6-2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 3 kb NKX6-2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su NKX6-2

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NKX6-2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NKX6-2 genas: NK6 homeobox 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nkx6-2

    Vancouver

    Dante Labs. NKX6-2 genas: NK6 homeobox 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nkx6-2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test