Genas
DALRD3
DALR anticodon binding domain containing 3
- HGNC 25536↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000178149↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55152↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3p21.31
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 49 015 488–49 018 580 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 3,1 kb
- Baltymas
- 543 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ10496
- MANE Select transkriptas
- ENST00000341949.9NM_001009996.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite DALRD3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito DALRD3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas DALRD3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,7 kb iš 3,1 kb geno; 1 632 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito DALRD3
1
DALRD3 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,1 kb DALRD3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su DALRD3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DALRD3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Dystonia
- Myoclonic seizure
- Severe global developmental delay
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- CNS hypomyelination
- Decreased reflex response
Rodyti dar 25 savybių
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DALRD3 genas: DALR anticodon binding domain containing 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dalrd3
Dante Labs. DALRD3 genas: DALR anticodon binding domain containing 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dalrd3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites