Genas
IFT56
intraflagellar transport 56
- HGNC 21882↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000105948↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 79989↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7q34
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 139 133 778–139 191 986 (GRCh38)
- Eksonai
- 18 eksonų per 58,2 kb
- Baltymas
- 554 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ12571, dyf-13, DYF13
- Ankstesni simboliai
- TTC26
- MANE Select transkriptas
- ENST00000464848.5NM_024926.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite IFT56 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito IFT56 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas IFT56
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,3 kb iš 58,2 kb geno; 1 665 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito IFT56
3
IFT56 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 58,2 kb IFT56 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su IFT56
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti IFT56, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in center of heart
- Left-to-right shunt
- Increased spleen size
- Patent foramen ovale
- All organs on wrong side of body
- Aortic regurgitation
- Bidirectional shunt
- Common atrium
Rodyti dar 14 savybių
- Cor triatriatum
- Heart stops beating
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Inlet ventricular septal defect
- Patent ductus arteriosus
- Portal hypertension
- Primum atrial septal defect
- Pulmonary artery dilatation
- Right aortic arch
- Secundum atrial septal defect
- Tricuspid regurgitation
- Unbalanced atrioventricular canal defect
Abnormality of the nervous system
- Aqueductal stenosis
- Severe global developmental delay
- Vegetative state
- Global developmental delay
- CNS hypomyelination
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Lateral ventricle dilatation
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). IFT56 genas: intraflagellar transport 56. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ift56
Dante Labs. IFT56 genas: intraflagellar transport 56 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ift56
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites