Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q11.21
Koordinatės
Chromosoma 22: 20 707 691–20 858 811 (GRCh38)
Eksonai
55 eksonų per 151,1 kb
Baltymas
2 102 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PI4K-ALPHA, pi4K230
Ankstesni simboliai
PIK4CA
MANE Select transkriptas
ENST00000255882.11NM_058004.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PI4KA geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas PI4KA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra PI4KA. PI4KA ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 20 283 251 iki 21 283 250.Chromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, atvirkštinė grandinėDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, tiesioginė grandinėZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, atvirkštinė grandinėSCARF2: 20 429 241–20 446 620, atvirkštinė grandinėKLHL22: 20 441 519–20 496 893, atvirkštinė grandinėKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, tiesioginė grandinėMED15PI4KA: 20 707 691–20 858 811, atvirkštinė grandinėPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, tiesioginė grandinėSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, tiesioginė grandinėSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, tiesioginė grandinėCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, tiesioginė grandinėAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, tiesioginė grandinėLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, atvirkštinė grandinėTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, atvirkštinė grandinėLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, atvirkštinė grandinėP2RX6: 21 009 808–21 028 013, tiesioginė grandinėSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, atvirkštinė grandinėLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, tiesioginė grandinėPI4KA diagrama: 55 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 53: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 52: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 51: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 48: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 46: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 44: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 41: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 55: 20 707 691–20 708 098, 408 baziųEksonas 54: 20 709 296–20 709 379, 84 baziųEksonas 53: 20 709 908–20 709 997, 90 baziųEksonas 52: 20 710 699–20 710 858, 160 baziųEksonas 51: 20 711 341–20 711 461, 121 bazėEksonas 50: 20 712 486–20 712 611, 126 baziųEksonas 49: 20 712 693–20 712 797, 105 baziųEksonas 48: 20 713 281–20 713 390, 110 baziųEksonas 47: 20 714 458–20 714 528, 71 bazėEksonas 46: 20 714 628–20 714 700, 73 baziųEksonas 45: 20 717 708–20 717 778, 71 bazėEksonas 44: 20 718 693–20 718 822, 130 baziųEksonas 43: 20 721 298–20 721 418, 121 bazėEksonas 42: 20 726 488–20 726 541, 54 baziųEksonas 41: 20 727 230–20 727 397, 168 baziųEksonas 40: 20 727 774–20 727 864, 91 bazėEksonas 39: 20 729 313–20 729 506, 194 baziųEksonas 38: 20 729 632–20 729 711, 80 baziųEksonas 37: 20 729 892–20 730 011, 120 baziųEksonas 36: 20 732 971–20 733 098, 128 baziųEksonas 35: 20 733 736–20 733 843, 108 baziųEksonas 34: 20 734 043–20 734 194, 152 baziųEksonas 33: 20 734 395–20 734 553, 159 baziųEksonas 32: 20 742 228–20 742 355, 128 baziųEksonas 31: 20 742 608–20 742 764, 157 baziųEksonas 30: 20 744 628–20 744 720, 93 baziųEksonas 29: 20 747 583–20 747 702, 120 baziųEksonas 28: 20 749 905–20 749 994, 90 baziųEksonas 27: 20 751 293–20 751 376, 84 baziųEksonas 26: 20 751 674–20 751 755, 82 baziųEksonas 25: 20 752 903–20 753 027, 125 baziųEksonas 24: 20 753 110–20 753 180, 71 bazėEksonas 23: 20 761 304–20 761 386, 83 baziųEksonas 22: 20 764 817–20 764 950, 134 baziųEksonas 21: 20 765 100–20 765 236, 137 baziųEksonas 20: 20 765 585–20 765 693, 109 baziųEksonas 19: 20 793 193–20 793 243, 51 bazėEksonas 18: 20 796 146–20 796 314, 169 baziųEksonas 17: 20 798 584–20 798 687, 104 baziųEksonas 16: 20 799 093–20 799 276, 184 baziųEksonas 15: 20 799 671–20 799 766, 96 baziųEksonas 14: 20 801 973–20 802 105, 133 baziųEksonas 13: 20 803 191–20 803 320, 130 baziųEksonas 12: 20 804 300–20 804 400, 101 bazėEksonas 11: 20 804 974–20 805 165, 192 baziųEksonas 10: 20 807 362–20 807 458, 97 baziųEksonas 9: 20 810 967–20 811 032, 66 baziųEksonas 8: 20 813 358–20 813 506, 149 baziųEksonas 7: 20 818 483–20 818 549, 67 baziųEksonas 6: 20 819 641–20 819 900, 260 baziųEksonas 5: 20 820 539–20 820 611, 73 baziųEksonas 4: 20 824 326–20 824 414, 89 baziųEksonas 3: 20 834 562–20 834 655, 94 baziųEksonas 2: 20 838 615–20 838 731, 117 baziųEksonas 1: 20 858 570–20 858 811, 242 bazių55504540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,8 kb iš 151,1 kb geno; 6 309 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PI4KA

39

PI4KA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 12 (31 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (10 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (12 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 151,1 kb PI4KA geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PI4KA genas: phosphatidylinositol 4-kinase alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pi4ka

Vancouver

Dante Labs. PI4KA genas: phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pi4ka

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test