Genas
PURA
purine rich element binding protein A
- HGNC 9701↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000185129↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5813↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 5q31.3
- Koordinatės
- Chromosoma 5: 140 114 109–140 125 619 (GRCh38)
- Eksonai
- 1 eksonas per 11,5 kb
- Baltymas
- 322 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- PURALPHA, PUR1, PUR-ALPHA
- MANE Select transkriptas
- ENST00000331327.5NM_005859.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite PURA ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PURA geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas PURA
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 11,5 kb iš 11,5 kb geno; 969 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PURA
115
PURA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,5 kb PURA geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PURA
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PURA, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- High palate
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Myopathic facies
- Narrow forehead
Rodyti dar 23 savybių
- Prominent metopic ridge
- Tented mouth
- Abnormality of baby teeth
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Decreased facial muscle tone
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- Increased size of incisor
- Long face
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short nose
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Open mouth
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Brain imaging abnormality
- CNS hypomyelination
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
Rodyti dar 19 savybių
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
- Severe global developmental delay
- Anxiety
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epileptic spasm
- Exaggerated startle response
- Focal tonic seizure
- Inability to walk
- Jerking
- Short attention span
- Speech apraxia
- Wide based walk
- Intellectual disability
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PURA genas: purine rich element binding protein A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pura
Dante Labs. PURA genas: purine rich element binding protein A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pura
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites