Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FBXL4

F-box and leucine rich repeat protein 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q16.1-q16.2
Koordinatės
Chromosoma 6: 98 868 535–98 947 946 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 79,4 kb
Baltymas
621 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
FBL4, FBL5
MANE Select transkriptas
ENST00000369244.7NM_001278716.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Mitochondrijų DNR kiekio sumažėjimo sindromas

      Jį sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ir SUCLA2, variantai. Jie sumažina mitochondrijų DNR kiekį ir gali sukelti raumenų, kepenų ar smegenų ligą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas yra tiesiogiai naudingas: esant POLG ligai, valproatą būtina vengti dėl mirtino kepenų nepakankamumo rizikos, o esant TK2 nepakankamumui yra nukleozidų terapija.

Platesnės grupės

  • Lėjo sindromas

    • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

      Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas FBXL4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra FBXL4. FBXL4 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 98 408 241 iki 99 408 240.Chromosoma 66q16.1-q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2798,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbPOU3F2: 98 834 574–98 839 458, tiesioginė grandinėPOU3F2FBXL4: 98 868 535–98 947 946, atvirkštinė grandinėFBXL4FAXC: 99 271 168–99 350 062, atvirkštinė grandinėFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, atvirkštinė grandinėCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, atvirkštinė grandinėPNISRFBXL4 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 10: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 17 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 98 868 535–98 874 441, 5 907 baziųEksonas 9: 98 875 415–98 875 727, 313 baziųEksonas 8: 98 880 553–98 880 624, 72 baziųEksonas 7: 98 899 268–98 899 481, 214 baziųEksonas 6: 98 905 426–98 905 670, 245 baziųEksonas 5: 98 917 374–98 917 719, 346 baziųEksonas 4: 98 926 477–98 927 060, 584 baziųEksonas 3: 98 927 705–98 927 822, 118 baziųEksonas 2: 98 934 762–98 934 879, 118 baziųEksonas 1: 98 947 806–98 947 946, 141 bazė10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,1 kb iš 79,4 kb geno; 1 866 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FBXL4

72

FBXL4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 79,4 kb FBXL4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FBXL4 genas: F-box and leucine rich repeat protein 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fbxl4

Vancouver

Dante Labs. FBXL4 genas: F-box and leucine rich repeat protein 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fbxl4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test