Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.31
Koordinatės
Chromosoma 6: 33 771 213–33 789 130 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 17,9 kb
Baltymas
503 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
dJ482C21.1, NET25, LEM2
MANE Select transkriptas
ENST00000293760.10NM_181336.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos įgimtos ir jaunatvinės katarakta

    • Ankstyvo pasireiškimo nesindrominė katarakta

      Katarakta, kuri atsiranda gimus arba ankstyvame amžiuje be kitų požymių ir yra sukelta lęšiuko genų pokyčių, pavyzdžiui, kristalinų (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ir kitų), GJA3, GJA8 ir MIP.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnostika ir vaikų operacija padeda išvengti nuolatinio regėjimo praradimo dėl ambliopijos, o šeimos nariams gali būti siūloma akių patikra.

Kaip išdėstytas LEMD2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra LEMD2. LEMD2 ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 33 280 172 iki 34 280 171.Chromosoma 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, tiesioginė grandinėWDR46: 33 279 103–33 289 523, atvirkštinė grandinėPFDN6: 33 288 680–33 298 441, tiesioginė grandinėRGL2: 33 291 180–33 299 534, atvirkštinė grandinėTAPBP: 33 299 694–33 314 284, atvirkštinė grandinėZBTB22: 33 314 406–33 318 021, atvirkštinė grandinėZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, atvirkštinė grandinėDAXX: 33 321 386–33 329 286, atvirkštinė grandinėSMIM40: 33 323 628–33 329 279, atvirkštinė grandinėSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, tiesioginė grandinėKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, tiesioginė grandinėPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, atvirkštinė grandinėCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, tiesioginė grandinėSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, tiesioginė grandinėZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, atvirkštinė grandinėBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, tiesioginė grandinėITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, atvirkštinė grandinėUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, atvirkštinė grandinėIP6K3LEMD2: 33 771 213–33 789 130, atvirkštinė grandinėLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, atvirkštinė grandinėMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, atvirkštinė grandinėGRM4HMGA1: 34 235 618–34 246 236, tiesioginė grandinėHMGA1SMIM29: 34 245 865–34 249 113, atvirkštinė grandinėSMIM29NUDT3: 34 263 257–34 392 832, atvirkštinė grandinėNUDT3LEMD2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 33 771 213–33 772 778, 1 566 baziųEksonas 8: 33 776 954–33 777 056, 103 baziųEksonas 7: 33 777 138–33 777 239, 102 baziųEksonas 6: 33 778 242–33 778 387, 146 baziųEksonas 5: 33 780 100–33 780 179, 80 baziųEksonas 4: 33 781 077–33 781 153, 77 baziųEksonas 3: 33 784 352–33 784 427, 76 baziųEksonas 2: 33 786 734–33 786 774, 41 bazėEksonas 1: 33 788 381–33 789 130, 750 bazių9864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 17,9 kb geno; 1 512 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LEMD2

2

LEMD2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,9 kb LEMD2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LEMD2 genas: LEM domain nuclear envelope protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lemd2

Vancouver

Dante Labs. LEMD2 genas: LEM domain nuclear envelope protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lemd2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test