Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

POLR1A

RNA polymerase I subunit A

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p11.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 86 020 216–86 105 886 (GRCh38)
Eksonai
34 eksonų per 85,7 kb
Baltymas
1 720 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZP586M0122, FLJ21915, RPO1-4, RPA1, RPA190
MANE Select transkriptas
ENST00000263857.11NM_015425.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito POLR1A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas POLR1A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra POLR1A. POLR1A ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 85 563 051 iki 86 563 050.Chromosoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbVAMP8: 85 561 562–85 582 032, tiesioginė grandinėVAMP5: 85 584 397–85 593 421, tiesioginė grandinėRNF181: 85 595 620–85 598 589, tiesioginė grandinėRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, atvirkštinė grandinėTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, tiesioginė grandinėUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, atvirkštinė grandinėC2orf68SFTPB: 85 655 154–85 668 741, atvirkštinė grandinėSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, tiesioginė grandinėGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, tiesioginė grandinėATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, atvirkštinė grandinėST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 105 886, atvirkštinė grandinėPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, tiesioginė grandinėPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, atvirkštinė grandinėIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, tiesioginė grandinėMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, atvirkštinė grandinėREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, tiesioginė grandinėKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, atvirkštinė grandinėCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, atvirkštinė grandinėRNF103-CHMP3POLR1A diagrama: 34 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 34: 86 020 216–86 027 523, 7 308 baziųEksonas 33: 86 027 885–86 028 049, 165 baziųEksonas 32: 86 028 594–86 028 711, 118 baziųEksonas 31: 86 030 196–86 030 396, 201 bazėEksonas 30: 86 031 330–86 031 635, 306 baziųEksonas 29: 86 032 272–86 032 382, 111 baziųEksonas 28: 86 033 661–86 033 787, 127 baziųEksonas 27: 86 038 700–86 038 857, 158 baziųEksonas 26: 86 039 327–86 039 462, 136 baziųEksonas 25: 86 040 392–86 040 559, 168 baziųEksonas 24: 86 041 889–86 042 103, 215 baziųEksonas 23: 86 042 974–86 043 195, 222 baziųEksonas 22: 86 044 139–86 044 304, 166 baziųEksonas 21: 86 045 278–86 045 360, 83 baziųEksonas 20: 86 045 617–86 045 769, 153 baziųEksonas 19: 86 047 165–86 047 263, 99 baziųEksonas 18: 86 048 884–86 049 042, 159 baziųEksonas 17: 86 049 160–86 049 242, 83 baziųEksonas 16: 86 052 817–86 053 000, 184 baziųEksonas 15: 86 054 140–86 054 289, 150 baziųEksonas 14: 86 065 274–86 065 465, 192 baziųEksonas 13: 86 070 018–86 070 272, 255 baziųEksonas 12: 86 075 030–86 075 260, 231 bazėEksonas 11: 86 077 859–86 077 981, 123 baziųEksonas 10: 86 078 114–86 078 284, 171 bazėEksonas 9: 86 080 816–86 080 978, 163 baziųEksonas 8: 86 081 601–86 081 706, 106 baziųEksonas 7: 86 083 082–86 083 168, 87 baziųEksonas 6: 86 088 566–86 088 669, 104 baziųEksonas 5: 86 088 785–86 088 870, 86 baziųEksonas 4: 86 089 822–86 089 929, 108 baziųEksonas 3: 86 098 611–86 098 760, 150 baziųEksonas 2: 86 099 968–86 100 172, 205 baziųEksonas 1: 86 105 700–86 105 886, 187 bazių343025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 12,5 kb iš 85,7 kb geno; 5 163 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito POLR1A

5

POLR1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 85,7 kb POLR1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 12,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POLR1A genas: RNA polymerase I subunit A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/polr1a

Vancouver

Dante Labs. POLR1A genas: RNA polymerase I subunit A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/polr1a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test