Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GRIK2

glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q16.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 101 393 708–102 070 083 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 676,4 kb
Baltymas
908 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GluK2, MRT6, GluR-6, EAA4, GLUK6
Ankstesni simboliai
GLUR6
MANE Select transkriptas
ENST00000369134.9NM_021956.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas GRIK2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra GRIK2. GRIK2 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 6, nuo 100 717 332 iki 102 746 459.Chromosoma 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27101 Mb101,5 Mb102 Mb102,5 MbASCC3: 100 508 194–100 881 412, atvirkštinė grandinėASCC3GRIK2: 101 393 708–102 070 083, tiesioginė grandinėGRIK2GRIK2 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 101 393 708–101 393 837, 130 baziųEksonas 2: 101 398 985–101 399 392, 408 baziųEksonas 3: 101 621 949–101 622 116, 168 baziųEksonas 4: 101 626 380–101 626 637, 258 baziųEksonas 5: 101 676 623–101 676 804, 182 baziųEksonas 6: 101 682 553–101 682 606, 54 baziųEksonas 7: 101 686 180–101 686 353, 174 baziųEksonas 8: 101 799 648–101 799 791, 144 baziųEksonas 9: 101 802 331–101 802 438, 108 baziųEksonas 10: 101 818 370–101 818 483, 114 baziųEksonas 11: 101 859 287–101 859 493, 207 baziųEksonas 12: 101 889 640–101 889 863, 224 baziųEksonas 13: 101 924 601–101 924 719, 119 baziųEksonas 14: 101 928 415–101 928 632, 218 baziųEksonas 15: 102 035 341–102 035 566, 226 baziųEksonas 16: 102 055 330–102 055 580, 251 bazėEksonas 17: 102 068 347–102 070 083, 1 737 bazių151015175′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,7 kb iš 676,4 kb geno; 2 727 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito GRIK2

    5

    GRIK2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 676,4 kb GRIK2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GRIK2 genas: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/grik2

    Vancouver

    Dante Labs. GRIK2 genas: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/grik2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test