Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CNTNAP1

contactin associated protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 42 682 531–42 699 993 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 17,5 kb
Baltymas
1 384 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
p190, Caspr, CNTNAP
Ankstesni simboliai
NRXN4
MANE Select transkriptas
ENST00000264638.9NM_003632.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CNTNAP1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas CNTNAP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra CNTNAP1. CNTNAP1 ir dar 37 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 42 191 262 iki 43 191 261.Chromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHDC: 42 188 799–42 194 513, atvirkštinė grandinėGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, atvirkštinė grandinėSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, tiesioginė grandinėSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, atvirkštinė grandinėSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, atvirkštinė grandinėCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, tiesioginė grandinėATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, tiesioginė grandinėHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, tiesioginė grandinėCOASY: 42 561 467–42 566 277, tiesioginė grandinėMLX: 42 567 067–42 573 239, tiesioginė grandinėMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, atvirkštinė grandinėPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, atvirkštinė grandinėRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, tiesioginė grandinėTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, tiesioginė grandinėTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, atvirkštinė grandinėPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, atvirkštinė grandinėCCR10CNTNAP1: 42 682 531–42 699 993, tiesioginė grandinėCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, atvirkštinė grandinėEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, tiesioginė grandinėRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, tiesioginė grandinėVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, tiesioginė grandinėWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, atvirkštinė grandinėCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, tiesioginė grandinėBECN1: 42 809 108–42 833 350, atvirkštinė grandinėPSME3: 42 824 385–42 843 760, tiesioginė grandinėAOC2: 42 844 574–42 850 707, tiesioginė grandinėAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, tiesioginė grandinėAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, tiesioginė grandinėG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, atvirkštinė grandinėAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, atvirkštinė grandinėPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, atvirkštinė grandinėPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, tiesioginė grandinėRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, tiesioginė grandinėVAT1: 42 999 182–43 025 123, atvirkštinė grandinėIFI35: 43 006 740–43 014 638, tiesioginė grandinėRND2: 43 025 210–43 047 509, tiesioginė grandinėBRCA1: 43 044 292–43 170 245, atvirkštinė grandinėBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, tiesioginė grandinėNBR1CNTNAP1 diagrama: 24 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 42 682 531–42 682 896, 366 baziųEksonas 2: 42 683 821–42 683 922, 102 baziųEksonas 3: 42 684 036–42 684 229, 194 baziųEksonas 4: 42 684 991–42 685 138, 148 baziųEksonas 5: 42 685 217–42 685 420, 204 baziųEksonas 6: 42 685 957–42 686 141, 185 baziųEksonas 7: 42 686 903–42 687 046, 144 baziųEksonas 8: 42 687 720–42 687 981, 262 baziųEksonas 9: 42 688 462–42 688 611, 150 baziųEksonas 10: 42 688 876–42 689 047, 172 baziųEksonas 11: 42 689 521–42 689 627, 107 baziųEksonas 12: 42 690 088–42 690 207, 120 baziųEksonas 13: 42 690 739–42 690 942, 204 baziųEksonas 14: 42 691 137–42 691 293, 157 baziųEksonas 15: 42 691 384–42 691 511, 128 baziųEksonas 16: 42 691 806–42 691 991, 186 baziųEksonas 17: 42 692 499–42 692 720, 222 baziųEksonas 18: 42 693 297–42 693 536, 240 baziųEksonas 19: 42 695 521–42 695 874, 354 baziųEksonas 20: 42 696 025–42 696 152, 128 baziųEksonas 21: 42 697 274–42 697 367, 94 baziųEksonas 22: 42 697 554–42 697 799, 246 baziųEksonas 23: 42 697 903–42 697 950, 48 baziųEksonas 24: 42 698 618–42 699 993, 1 376 bazių1246810121416182022245′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,5 kb iš 17,5 kb geno; 4 155 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CNTNAP1

18

CNTNAP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,5 kb CNTNAP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CNTNAP1 genas: contactin associated protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cntnap1

Vancouver

Dante Labs. CNTNAP1 genas: contactin associated protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cntnap1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test