Genas
SNIP1
Smad nuclear interacting protein 1
- HGNC 30587↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000163877↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 79753↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p34.3
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 37 534 449–37 554 293 (GRCh38)
- Eksonai
- 4 eksonų per 19,8 kb
- Baltymas
- 396 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- PML1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000296215.8NM_024700.4
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/snip1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite SNIP1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SNIP1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas SNIP1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,6 kb iš 19,8 kb geno; 1 191 šių bazių koduoja baltymą.
Sekoskaita: SNIP1
2Maža
Kiek sunku sekti SNIP1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100Kiekvienas stulpelis rodo SNIP1 egzonų bazių dalį tokio tipo sunkiuose regionuose. Balas juos sveria pagal tai, kiek kiekvienas iš jų apsunkina trumpųjų skaitinių iškvietimą: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokį regioną, 100, kai kiekviena bazė patenka į visus jų.
- Atvaizdavimas į genomąRuožai, kuriuose 100 arba 250 bp skaitinių negali būti vienareikšmiškai įtvirtinti, todėl ten esantis rezultatas gali būti nerastas arba klaidingas. Svoris: 35 %.0,3 %
- HomologijaSegmentinės dublikacijos: kopijos kituose genomo vietose, pavyzdžiui paralogai ir pseudogenai, kai tapatumas 90 % ar didesnis. Svoris: 30 %.0 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido serijos, kuriose skaitiniai slysta ir gali neapimti. Svoris: 15 %.5,8 %
- GC kiekisLangai, kurių GC kiekis yra mažesnis nei 25 % arba didesnis nei 65 %, ir kuriuos bibliotekos paruošimas apima silpnai. Svoris: 10 %.5,6 %
- Nuorodinio genomo aprėptisSpragos nuorodinėje sekoje šalia, kur nėra sekos, prie kurios trumpieji skaitiniai galėtų prisijungti. Svoris: 10 %.0 %
2
SNIP1 pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.
Visas genomo sekoskaita apima visus 19,8 kb geno SNIP1, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SNIP1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SNIP1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SNIP1 genas: Smad nuclear interacting protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/snip1
Dante Labs. SNIP1 genas: Smad nuclear interacting protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/snip1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites