Genas
LGI1
leucine rich glioma inactivated 1
- HGNC 6572(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000108231(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 9211(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q23.33
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 93 757 936–93 798 159 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 40,2 kb
- Baltymas
- 557 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- IB1099, ETL1, EPITEMPIN
- Ankstesni simboliai
- EPT
- MANE Select transkriptas
- ENST00000371418.9NM_005097.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite LGI1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Epilepsija (pilnas tyrimas)
- Epilepsija
Susijusi su 171 genu
Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas LGI1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,2 kb iš 40,2 kb geno; 1 674 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito LGI1
46
LGI1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 40,2 kb LGI1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su LGI1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LGI1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- EEG with focal epileptiform discharges
- Epilepsy
- Generalized clonic seizure
Rodyti dar 78 savybių
- Grand mal seizures
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Motor delay
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Hallucinations of sound
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty finding words
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena
- Focal aware seizure
- Focal aware sensory seizure with auditory features
- Focal impaired awareness seizure
- Focal sensory seizure with auditory features
- Focal tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Interictal epileptiform activity
- Lethargy
- Multifocal epileptiform discharges
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Deja vu
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with abnormally slow frequencies
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal automatism seizure
- Focal autonomic seizure
- Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole
- Focal clonic seizure
- Focal sensory seizure with cephalic sensation
- Focal sensory seizure with vestibular features
- Focal sensory seizure with visual features
- Generalized tonic seizure
- Infantile spasms
- Intellectual disability, mild
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Nocturnal seizures
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Ventriculomegaly
- Visual hallucinations
- Behavioral abnormality
- Depression
- Dystonia
- Generalized-onset seizure
- Impulsivity
- Migraine
- Brain imaging abnormality
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). LGI1 genas: leucine rich glioma inactivated 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lgi1
Dante Labs. LGI1 genas: leucine rich glioma inactivated 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lgi1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites