Genas
GRM7
glutamate metabotropic receptor 7
- HGNC 4599↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000196277↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2917↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3p26.1
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 6 861 115–7 741 533 (GRCh38)
- Eksonai
- 10 eksonų per 880,4 kb
- Baltymas
- 915 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- GLUR7, GPRC1G, mGlu7, MGLUR7, PPP1R87
- MANE Select transkriptas
- ENST00000357716.9NM_000844.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite GRM7 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito GRM7 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas GRM7
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,1 kb iš 880,4 kb geno; 2 748 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito GRM7
4
GRM7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 880,4 kb GRM7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su GRM7
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GRM7, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Elevated brain choline level by MRS
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Severe global developmental delay
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebrum
- Epileptic encephalopathy
Rodyti dar 40 savybių
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Interictal epileptiform activity
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Lethargy
- Repeated seizures without recovery between them
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hippocampal atrophy
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Dystonia
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GRM7 genas: glutamate metabotropic receptor 7. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/grm7
Dante Labs. GRM7 genas: glutamate metabotropic receptor 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/grm7
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites