Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

C2orf69

chromosome 2 open reading frame 69

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q33.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 199 911 293–199 928 273 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 17 kb
Baltymas
385 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ38973
MANE Select transkriptas
ENST00000319974.6NM_153689.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas C2orf69

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra C2orf69. C2orf69 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 199 419 783 iki 200 419 782.Chromosoma 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199,6 Mb199,8 Mb200 Mb200,2 Mb200,4 MbSATB2: 199 268 900–199 471 271, atvirkštinė grandinėSATB2FTCDNL1: 199 758 265–199 851 214, atvirkštinė grandinėFTCDNL1C2orf69: 199 911 293–199 928 273, tiesioginė grandinėC2orf69TYW5: 199 928 913–199 955 818, atvirkštinė grandinėTYW5MAIP1: 199 955 317–200 008 540, tiesioginė grandinėMAIP1SPATS2L: 200 305 881–200 482 264, tiesioginė grandinėSPATS2LC2orf69 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 199 911 293–199 911 771, 479 baziųEksonas 2: 199 925 062–199 928 273, 3 212 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 17 kb geno; 1 158 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito C2orf69

2

C2orf69 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17 kb C2orf69 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). C2orf69 genas: chromosome 2 open reading frame 69. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/c2orf69

Vancouver

Dante Labs. C2orf69 genas: chromosome 2 open reading frame 69 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/c2orf69

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test