형질
Aplastic anemia
Aplastic anemia is defined as pancytopenia with a hypocellular marrow.
요약
- 다른 명칭
- Aplastic anaemia
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 29개: Aplastic anemia
이 유전자들의 변화는 Aplastic anemia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| IFNGinterferon gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| THPOthrombopoietin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD27CD27 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA2GATA binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRP19signal recognition particle 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRP72signal recognition particle 72 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HOXA11homeobox A11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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