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형질
Facial puffiness
임상 명칭: Facial edema
요약
- 다른 명칭
- Facial swelling, Facial oedema, Swelling of the face
Facial puffinessHP:0000282
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내 Genome Test 받기연관 유전자 35개: Facial puffiness
이 유전자들의 변화는 Facial puffiness 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MYOFmyoferlin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KNG1kininogen 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPING1serpin family G member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE1forkhead box E1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX3LIM homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX8paired box 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALBalbumin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUOX2dual oxidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPHB4EPH receptor B4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IYDiodotyrosine deiodinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGthyroglobulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPOthyroid peroxidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANGPT1angiopoietin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| F12coagulation factor XII | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLGplasminogen | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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