형질
Rib fusion
Complete or partial merging of adjacent ribs.
요약
- 다른 명칭
- Fused ribs
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 48개: Rib fusion
이 유전자들의 변화는 Rib fusion 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBX6T-box transcription factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH2patched 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 8개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SPENspen family transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX6SIX homeobox 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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