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형질

Oligodactyly

A developmental defect resulting in the presence of fewer than the normal number of digits.

HPO HP:0012165

요약

신체 계통
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

연관 유전자 28개: Oligodactyly

이 유전자들의 변화는 Oligodactyly 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
FAAP100FA core complex associated protein 100항상질환 1개에서 나타남
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4항상질환 1개에서 나타남
APCAPC regulator of Wnt signaling pathway매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
DLX5distal-less homeobox 5매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
DLX6distal-less homeobox 6매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
LRP4LDL receptor related protein 4매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
SEM1SEM1 26S proteasome subunit매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
TP63tumor protein p63매우 자주 (80–99%)질환 3개에서 나타남
WNT10BWnt family member 10B매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
H4C3H4 clustered histone 3자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
RECQL4RecQ like helicase 4자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
BRD4bromodomain containing 4가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GLI3GLI family zinc finger 3가끔 (5–29%)질환 3개에서 나타남
HDAC8histone deacetylase 8가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
NIPBLNIPBL cohesin loading factor가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
RAD21RAD21 cohesin complex component가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SMC3structural maintenance of chromosomes 3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON기록되지 않음질환 1개에서 나타남
HOXD13homeobox D13기록되지 않음질환 1개에서 나타남
WNT7AWnt family member 7A기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormality of fingers or toes

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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