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형질
Paraganglioma
A carotid body tumor (also called paraganglionoma or chemodectoma) is a tumor found in the upper neck at the branching of the carotid artery. They arise from the chemoreceptor organ (paraganglion) located in the adventitia of the carotid artery bifurcation.
요약
- 다른 명칭
- Carotid body tumors, Carotid body tumours, Paragangliomas
ParagangliomaHP:0002668
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내 Genome Test 받기연관 유전자 19개: Paraganglioma
이 유전자들의 변화는 Paraganglioma 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| TMEM127transmembrane protein 127 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND1cyclin D1 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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