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형질

Prolonged bleeding time

Prolongation of the time taken for a standardized skin cut of fixed depth and length to stop bleeding.

HPO HP:0003010

요약

다른 명칭
Increased bleeding time
신체 계통
Abnormality of blood and blood-forming tissues

연관 유전자 48개: Prolonged bleeding time

이 유전자들의 변화는 Prolonged bleeding time 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1항상질환 1개에서 나타남
CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1항상질환 1개에서 나타남
DTNBP1dystrobrevin binding protein 1항상질환 1개에서 나타남
GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor항상질환 1개에서 나타남
GP6glycoprotein VI platelet항상질환 1개에서 나타남
HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2항상질환 1개에서 나타남
HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3항상질환 1개에서 나타남
RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2항상질환 1개에서 나타남
RIN2Ras and Rab interactor 2항상질환 1개에서 나타남
RUNX1RUNX family transcription factor 1항상질환 1개에서 나타남
THBS2thrombospondin 2항상질환 1개에서 나타남
CALRcalreticulin매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
GATA2GATA binding protein 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
ITGB3integrin subunit beta 3매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
JAK2Janus kinase 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
SH2B3SH2B adaptor protein 3매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
SLC35A1solute carrier family 35 member A1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
TEKTEK receptor tyrosine kinase매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
TP53tumor protein p53매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
WASWASP actin nucleation promoting factor매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
FYB1FYN binding protein 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
MYH9myosin heavy chain 9자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
MYRFmyelin regulatory factor자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
NF1neurofibromin 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
COL1A1collagen type I alpha 1 chain가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
COL5A1collagen type V alpha 1 chain가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
COL5A2collagen type V alpha 2 chain가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
DLL4delta like canonical Notch ligand 4가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ITGB4integrin subunit beta 4가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PLECplectin가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CD36CD36 molecule (CD36 blood group)기록되지 않음질환 1개에서 나타남
F2coagulation factor II, thrombin기록되지 않음질환 1개에서 나타남
유전자 8개 더 보기
유전자나타나는 빈도질환
F5coagulation factor V기록되지 않음질환 1개에서 나타남
GATA1GATA binding protein 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha기록되지 않음질환 2개에서 나타남
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta기록되지 않음질환 1개에서 나타남
GP9glycoprotein IX platelet기록되지 않음질환 1개에서 나타남
HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
NBEAL2neurobeachin like 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
VWFvon Willebrand factor기록되지 않음질환 2개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Bleeding tendency

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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