이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
형질
Abnormal helix morphology
An abnormality of the helix. The helix is the outer rim of the ear that extends from the insertion of the ear on the scalp (root) to the termination of the cartilage at the earlobe.
요약
- 다른 명칭
- Abnormal helices, Abnormality of the helix, Helix abnormal
이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-helix-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal helix morphologyHP:0011039
이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
Abnormal helix morphology과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 26개: Abnormal helix morphology
이 유전자들의 변화는 Abnormal helix morphology 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPNlipase family member N | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM1transglutaminase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JUPjunction plakoglobin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Thickened helices유전자 55개
- Indentation in back of outer ear유전자 7개
- Prominent ear helix유전자 7개
- Hypoplastic helices유전자 6개
- Darwin tubercle of helix유전자 4개
- Thin ear helix유전자 4개
- Abnormality of the crus of the helix유전자 3개
- Cleft helix유전자 3개
- Abnormally folded helix유전자 2개
- Abnormal incisura morphology유전자 1개
- Ear hair유전자 1개
- Squared superior portion of helix유전자 1개
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공