형질
Absent iris
임상 명칭: Aniridia
Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris.
요약
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 47개: Absent iris
이 유전자들의 변화는 Absent iris 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| TRIM44TRIM family member 44 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FOXC1forkhead box C1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHN1chimerin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLX5distal-less homeobox 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLX6distal-less homeobox 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE3forkhead box E3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RESTRE1 silencing transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT10BWnt family member 10B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 7개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM127transmembrane protein 127 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LDHDlactate dehydrogenase D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX2paired like homeodomain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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