Gene
FZD5
frizzled class receptor 5
- HGNC 4043(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163251(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7855(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q33.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 207.762.598–207.769.906 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 7,3 kb
- Proteina
- 585 amminoacidi
- Noto anche come
- HFZ5, DKFZP434E2135
- Simboli precedenti
- C2orf31
- Trascritto MANE Select
- ENST00000295417.4NM_003468.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Microftalmia, anoftalmia e coloboma
- Anoftalmia, microftalmia e coloboma isolati
Malformazioni oculari senza altre caratteristiche associate, incluso il nanoftalmo, causate da alterazioni di geni come VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 e altri.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Le persone con nanoftalmo (spesso dovuto a MFRP o PRSS56) presentano un rischio maggiore di glaucoma ad angolo chiuso e necessitano di controlli oculistici regolari; una diagnosi genetica consente inoltre di valutare il rischio di ricorrenza.
Struttura di FZD5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7 kb dei 7,3 kb del gene; 1758 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FZD5
5
posizioni in FZD5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 7,3 kb di FZD5, introni inclusi, non solo i 7 kb di esoni.
Tratti collegati a FZD5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FZD5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FZD5: frizzled class receptor 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fzd5
Dante Labs. Gene FZD5: frizzled class receptor 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fzd5
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