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Gene

GPR179

G protein-coupled receptor 179

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q12
Coordinate
Cromosoma 17: 38.324.571–38.343.956 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 19,4 kb
Proteina
2367 amminoacidi
Noto anche come
CSNB1E
Simboli precedenti
GPR158L1
Trascritto MANE Select
ENST00000616987.5NM_001004334.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Cecità notturna congenita stazionaria

    • Un gruppo di patologie retiniche in gran parte non progressive, tra cui la malattia di Oguchi, causate da alterazioni di geni come NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 e SAG, spesso con nistagmo o miopia.

      • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      Una diagnosi genetica spiega i sintomi, aiuta a distinguere la patologia da malattie retiniche progressive e orienta la consulenza familiare.

Struttura di GPR179

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova GPR179. GPR179 e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 37.834.264 a 38.834.263.Cromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTBC1D3K: 37.924.415–37.935.371, filamento direttoTBC1D3KTBC1D3L: 37.978.154–37.989.389, filamento inversoTBC1D3LTBC1D3D: 38.003.976–38.014.908, filamento direttoTBC1D3DTBC1D3C: 38.057.693–38.068.634, filamento inversoTBC1D3CTBC1D3E: 38.127.951–38.138.868, filamento direttoTBC1D3ETBC1D3: 38.181.659–38.194.017, filamento inversoTBC1D3MRPL45: 38.297.023–38.324.140, filamento direttoMRPL45GPR179: 38.324.571–38.343.956, filamento inversoGPR179SOCS7: 38.351.844–38.405.593, filamento direttoSOCS7ARHGAP23: 38.419.260–38.512.385, filamento direttoARHGAP23SRCIN1: 38.530.031–38.605.952, filamento inversoSRCIN1EPOP: 38.671.703–38.674.957, filamento inversoEPOPMLLT6: 38.705.244–38.729.799, filamento direttoMLLT6CISD3: 38.730.151–38.735.605, filamento direttoCISD3PCGF2: 38.733.065–38.752.555, filamento inversoPCGF2PSMB3: 38.752.726–38.803.069, filamento direttoPSMB3PIP4K2B: 38.765.691–38.800.126, filamento inversoPIP4K2BCWC25: 38.800.441–38.825.646, filamento inversoCWC25Diagramma di GPR179: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 11: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 38.324.571–38.331.531, 6961 basiEsone 10: 38.333.251–38.333.397, 147 basiEsone 9: 38.333.933–38.334.038, 106 basiEsone 8: 38.334.704–38.334.842, 139 basiEsone 7: 38.335.033–38.335.271, 239 basiEsone 6: 38.335.591–38.335.700, 110 basiEsone 5: 38.336.076–38.336.144, 69 basiEsone 4: 38.336.978–38.337.213, 236 basiEsone 3: 38.337.633–38.337.720, 88 basiEsone 2: 38.339.417–38.339.525, 109 basiEsone 1: 38.342.996–38.343.956, 961 basi11109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,2 kb dei 19,4 kb del gene; 7104 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di GPR179

18

posizioni in GPR179 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 19,4 kb di GPR179, introni compresi, non solo i 9,2 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a GPR179

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GPR179 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene GPR179: G protein-coupled receptor 179. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gpr179

Vancouver

Dante Labs. Gene GPR179: G protein-coupled receptor 179 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gpr179

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