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Gene

LRPAP1

LDL receptor related protein associated protein 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4p16.3
Coordinate
Cromosoma 4: 3.503.612–3.532.422 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 28,8 kb
Proteina
357 amminoacidi
Noto anche come
HBP44, Alpha-2-MRAP
Simboli precedenti
A2MRAP, RAP
Trascritto MANE Select
ENST00000650182.1NM_002337.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora LRPAP1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di LRPAP1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova LRPAP1. LRPAP1 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 3.018.017 a 4.018.016.Cromosoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.23,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbGRK4: 2.963.571–3.040.760, filamento direttoGRK4HTT: 3.041.363–3.243.957, filamento direttoHTTMSANTD1: 3.244.369–3.271.738, filamento direttoMSANTD1RGS12: 3.292.982–3.439.913, filamento direttoRGS12HGFAC: 3.441.924–3.449.493, filamento direttoHGFACDOK7: 3.463.190–3.501.540, filamento direttoDOK7LRPAP1: 3.503.612–3.532.422, filamento inversoLRPAP1ADRA2C: 3.766.348–3.768.526, filamento direttoADRA2CDiagramma di LRPAP1: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 4Esone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 3.503.612–3.513.036, 9425 basiEsone 7: 3.514.752–3.514.928, 177 basiEsone 6: 3.516.116–3.516.198, 83 basiEsone 5: 3.518.034–3.518.192, 159 basiEsone 4: 3.518.871–3.518.991, 121 basiEsone 3: 3.520.072–3.520.193, 122 basiEsone 2: 3.524.907–3.525.051, 145 basiEsone 1: 3.532.209–3.532.422, 214 basi876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10,4 kb dei 28,8 kb del gene; 1074 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LRPAP1

5

posizioni in LRPAP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 28,8 kb di LRPAP1, introni inclusi, non solo i 10,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LRPAP1: LDL receptor related protein associated protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lrpap1

Vancouver

Dante Labs. Gene LRPAP1: LDL receptor related protein associated protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lrpap1

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