ASPH

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora ASPH. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di ASPH

Gli esoni costituiscono 5,3 kb dei 214 kb del gene; 2277 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di ASPH

ClinVar pathogenic variants (17)

The ASPH variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogena 5
• Patogena/probabilmente patogena 2
• Probabilmente patogena 10

Tratti collegati a ASPH

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ASPH può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
• Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.18-e609d43e.

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