Gene
LRIT3
leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3
- HGNC 24783(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000183423(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 345193(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q25
- Coordinate
- Cromosoma 4: 109.848.107–109.872.315 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 24,2 kb
- Proteina
- 679 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ44691, FIGLER4, CSNB1F
- Trascritto MANE Select
- ENST00000594814.6NM_198506.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga LRIT3 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Cecità notturna congenita stazionaria
Un gruppo di patologie retiniche in gran parte non progressive, tra cui la malattia di Oguchi, causate da alterazioni di geni come NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 e SAG, spesso con nistagmo o miopia.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica spiega i sintomi, aiuta a distinguere la patologia da malattie retiniche progressive e orienta la consulenza familiare.
Struttura di LRIT3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 24,2 kb del gene; 2040 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LRIT3
2
posizioni in LRIT3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 24,2 kb di LRIT3, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.
Tratti collegati a LRIT3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LRIT3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LRIT3: leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lrit3
Dante Labs. Gene LRIT3: leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lrit3
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane