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Gene

POC1B

POC1 centriolar protein B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q21.33
Coordinate
Cromosoma 12: 89.419.718–89.526.047 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 106,3 kb
Proteina
478 amminoacidi
Noto anche come
TUWD12, FLJ14923
Simboli precedenti
WDR51B
Trascritto MANE Select
ENST00000313546.8NM_172240.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora POC1B. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di POC1B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova POC1B. POC1B e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 88.972.883 a 89.972.882.Cromosoma 1212q21.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbDUSP6: 89.347.235–89.352.507, filamento inversoDUSP6POC1B: 89.419.718–89.526.047, filamento inversoPOC1BPOC1B-GALNT4: 89.519.408–89.526.262, filamento inversoPOC1B-GALNT4GALNT4: 89.519.412–89.524.796, filamento inversoGALNT4ATP2B1: 89.588.049–89.709.642, filamento inversoATP2B1Diagramma di POC1B: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 89.419.718–89.421.257, 1540 basiEsone 11: 89.425.161–89.425.379, 219 basiEsone 10: 89.459.638–89.459.718, 81 basiEsone 9: 89.466.770–89.466.922, 153 basiEsone 8: 89.467.617–89.467.685, 69 basiEsone 7: 89.470.361–89.470.494, 134 basiEsone 6: 89.471.614–89.471.729, 116 basiEsone 5: 89.472.168–89.472.275, 108 basiEsone 4: 89.491.936–89.492.115, 180 basiEsone 3: 89.497.171–89.497.342, 172 basiEsone 2: 89.525.120–89.525.204, 85 basiEsone 1: 89.525.881–89.526.047, 167 basi1210515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3 kb dei 106,3 kb del gene; 1437 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge POC1B

15

posizioni in POC1B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 106,3 kb di POC1B, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene POC1B: POC1 centriolar protein B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/poc1b

Vancouver

Dante Labs. Gene POC1B: POC1 centriolar protein B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/poc1b

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