Gene
PDE6H
phosphodiesterase 6H
- HGNC 8790(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000139053(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5149(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12p12.3
- Coordinate
- Cromosoma 12: 14.973.042–14.981.865 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 8,8 kb
- Proteina
- 83 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000266395.3NM_006205.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Acromatopsia
L'acromatopsia (ACHM) è una rara malattia retinica autosomica recessiva caratterizzata da cecità ai colori, nistagmo, fotofobia e una grave riduzione dell'acutezza visiva, dovuta all'assenza o alla compromissione della funzione dei coni.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di PDE6H
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,7 kb dei 8,8 kb del gene; 252 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PDE6H
1
posizione in PDE6H in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 8,8 kb di PDE6H, introni inclusi, non solo i 0,7 kb di esoni.
Tratti collegati a PDE6H
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PDE6H può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormal light-adapted flicker electroretinogram
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Severe near sightedness
- Abnormal color vision
- Abnormality of refraction
- Color vision test abnormality
Mostra altri 16 tratti
- Inner retinal layer loss on macular OCT
- Pendular nystagmus
- Total colorblindness
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
- Farsightedness
- Hypoplasia of the fovea
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Eccentric visual fixation
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Cone dystrophy
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PDE6H: phosphodiesterase 6H. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pde6h
Dante Labs. Gene PDE6H: phosphodiesterase 6H [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pde6h
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