Gene
GFAP
glial fibrillary acidic protein
- HGNC 4235(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000131095(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2670(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q21.31
- Coordinate
- Cromosoma 17: 44.903.159–44.915.500 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 12,3 kb
- Proteina
- 432 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- FLJ45472
- Trascritto MANE Select
- ENST00000588735.3NM_002055.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia di Alexander
- Autosomica dominante
Le alterazioni del GFAP causano depositi proteici anomali negli astrociti, che determinano un aumento delle dimensioni della testa e una regressione dello sviluppo nei neonati, oppure difficoltà nella deglutizione, nel linguaggio, nell'equilibrio e nella deambulazione nelle forme a esordio più tardivo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi pone fine alla ricerca della causa, orienta le cure di supporto e chiarisce il rischio per i familiari.
Raggruppamenti più ampi
Altre leucodistrofie ereditarie
- Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 80 geni collegati ad esso
Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di GFAP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 12,3 kb del gene; 1299 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GFAP
37
posizioni in GFAP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 12,3 kb di GFAP, introni inclusi, non solo i 5,5 kb di esoni.
Tratti collegati a GFAP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GFAP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Ataxia
- Babinski sign
- Difficulty articulating speech
- Drowsiness
- Lack of coordination of movement
- Lack of feeling, emotion, interest
- Palatal tremor
Mostra altri 19 tratti
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal medulla oblongata morphology
- Cervical spinal cord atrophy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Periventricular cysts
- Rosenthal fibers
- Difficulty sleeping
- Global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Bulbar signs
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Loss of developmental milestones
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GFAP: glial fibrillary acidic protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gfap
Dante Labs. Gene GFAP: glial fibrillary acidic protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gfap
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