Tratto
Multiple small spleens
Nome clinico: Polysplenia
Polysplenia is a congenital disease manifested by multiple small accessory spleens.
Riepilogo
- Detto anche
- Accessory spleens, Multiple accessory spleens
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test72 geni collegati a Multiple small spleens
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Multiple small spleens. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Sempre | In 1 condizione |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Sempre | In 1 condizione |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ACVR2Bactivin A receptor type 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFAP45cilia and flagella associated protein 45 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLXNcalaxin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GPC3glypican 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GPC4glypican 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CCNOcyclin O | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Mostra altri 32 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FOXJ1forkhead box J1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RSPH3radial spoke head 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Non registrato | In 1 condizione |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Non registrato | In 1 condizione |
| NPHP3nephrocystin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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