Tratto
Lithoptysis
Expectoration (coughing up) of a broncholith. Broncholithiasis is defined as the presence of calculi in the tracheobronchial tree. It is a rare disease but can be characterized by clinical and radiological findings of a calcified lymph node eroding bronchial wall and opening into the bronchial lumen.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Lithoptysis, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test53 geni collegati a Lithoptysis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Lithoptysis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCNOcyclin O | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLXNcalaxin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXJ1forkhead box J1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK10NIMA related kinase 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NME5NME/NM23 family member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NME8NME/NM23 family member 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 13 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RSPH1radial spoke head component 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RSPH3radial spoke head 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RSPH9radial spoke head component 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STK36serine/threonine kinase 36 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane