Tratto
Cerebellar cyst
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Ottieni il mio Genome Test27 geni collegati a Cerebellar cyst
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cerebellar cyst. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FKRPfukutin related protein | Sempre | In 4 condizioni |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DAG1dystroglycan 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXOSC3exosome component 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| EXOSC8exosome component 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXOSC9exosome component 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| POMKprotein O-mannose kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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